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“Raros, no!!… Rarísimos!!” – Día mundial de las enfermedades raras

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Cuando debutas en la enfermedad la incertidumbre es total y no tienes idea de la montaña rusa en la que te subes. Pero una vez recibes el diagnóstico, sientes alivio. Si, un alivio amargo, pero alivio al fin, porque sientes que ya tienes un nombre, una enzima, un proceso orgánico, un culpable de lo que te está pasando.

Luego toca entender los nombres raros y complicados. En nuestro caso cuando escuchamos “Su hijo tiene Hiperamonemia por Déficit de Ornitin Transcarbamilasa”, el cerebro lo que procesó fue “Transcarbami.. qué????”.  No lo entendíamos, ni siquiera sabíamos que existían las enfermedades metabólicas y, aunque lo hubiéramos escuchado alguna vez, no lo recordaríamos porque esas son cosas que siempre les ocurren a otros, no a tu familia.

Empiezan los horarios de la medicación, las consultas con especialistas, las pruebas genéticas y las evaluaciones físicas, para seguir buscando causas y evaluando las consecuencias de una enfermedad rara que dejó a tu hijo 85% discapacitado. Una enfermedad no incluida en los cribados neonatales, porque pareciera que no es útil detectar 1 caso entre 70mil, cuyo nombre tampoco fue familiar para los pediatras que lo atendieron cuando nació (“es poco frecuente”, nos dijeron).

Cuando transcurren unos meses te enteras de que la genética te jugó mal, que tú eres portadora de esa enfermedad y que tu hija mayor también. Entonces, luego de la rabia, agradeces lo que te está pasando porque en medio de todo al menos ahora lo sabes, puedes documentarte, aprender de la enfermedad, prevenir a tu hija y contárselo a todo el mundo para que lo “raro” sea más “común”.

Sigues viviendo, observando como el resto se preocupa de lo “común” mientras tu familia sigue adelante transformando la rareza en normalidad. Ahí es cuando te das cuenta que no eres “raro”, sino “rarísimo”.

La genética no se puede cambiar, pero si es posible concientizar a la sociedad sobre este tipo de enfermedades, difundirlas, hacerlas visibles, que no sean ajenas a los médicos y al personal sanitario, impulsar que los Estados y sus Instituciones reconozcan su existencia y destinen recursos para la investigación y los tratamientos. Sólo con conocimiento, colaboración, recursos, investigación y desarrollo, podemos transformar lo «raro» en «común» para mejorar la calidad de vida de todas las personas que sufrimos enfermedades raras.

Este 28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras, mi empatía y admiración para todas nuestras familias “rarísimas”.

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