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Kansas amplía las pruebas de detección de recién nacidos

La mayoría de los bebés nacen sanos. Sin embargo, algunos nacen con afecciones médicas graves que pueden no ser visibles al nacer. Si no se tratan, estas afecciones pueden causar discapacidad permanente o la muerte

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El Departamento de Salud y Medio Ambiente de Kansas (KDHE) anuncia que a partir del 2 de enero, se agregaron dos trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) al panel de exámenesde sangre de Kansas b ebés recién nacidos: Enfermedad de Pompe y mucopolisacaridosis I (MPS I).

Con este cambio, Kansas ahora está evaluando 34 de las 35 condiciones en el Panel de evaluación uniforme recomendado. Esta prueba será parte de la prueba estándar de sangre que se realiza poco después del nacimiento. Si bien Kansas no es el primer estado en agregar Pompe y MPS I al panel de detección de manchas de sangre, ahora es uno de los 23 estados que realiza pruebas de detección de forma rutinaria para estos dos LSD.

Los trastornos de almacenamiento lisosómico son un grupo de enfermedades que impiden que las células descompongan las grasas y el azúcar, provocando su hinchazón. Las células que se hinchan debido al LSD causan daño tisular que puede provocar una variedad de síntomas, como debilidad muscular, agrandamiento del corazón, dificultades para alimentarse, discapacidad intelectual y degeneración de la retina.

Pompe y MPS I son trastornos que se heredan de padres no afectados. Cuando ambos padres son portadores de un gen para uno de estos trastornos, existe un 25% de posibilidades de que su hijo se vea afectado por el trastorno. Pompe tiene una tasa de incidencia de 1 en 40.000 y MPS I tiene una tasa de incidencia de 1 en 100.000. Dadas estas tasas, el Programa de detección de recién nacidos de Kansas de KDHE espera identificar aproximadamente un bebé de Kansas por año afectado por Pompe y uno cada año y medio afectado por MPS I.

Al igual que con todas las afecciones del panel de detección de recién nacidos de Kansas, hay tratamientos disponibles para estas afecciones y son más efectivos cuando se inician temprano. La detección y el tratamiento tempranos del LSD pueden ayudar a prevenir la discapacidad grave, la muerte prematura y pueden ayudar a los bebés a tener la mejor calidad de vida posible.

 Nota de prensa

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